Les recherches d’anomalies chromosomiques par analyse moléculaire sont des techniques effectuées à la fois par certains laboratoires de cytogénétique et par des laboratoires de génétique moléculaire.
L’organisation des différents laboratoires étant très variable, l’indicateur choisi est le nombre de résultats rendus et non pas le nombre d’analyses réalisées. Cette donnée correspond à un résultat diagnostique rendu au prescripteur après analyse des puces à ADN et validation de l’anomalie génétique identifiée par une autre technique, en général FISH ou qPCR (quantitative Polymerase Chain Reaction).
Le tableau POSTNATAL5 décrit l’activité en matière d’ACPA. En 2023, 21 286 dossiers ont été transmis au prescripteur. Malgré l’arrivée d’autres techniques comme le séquençage du génome, l’ACPA garde encore toute sa place dans le paysage diagnostique (Tableau POSTNATAL5).
Les indications qui entrainent le plus souvent la prescription d’ACPA sont les déficiences intellectuelles isolées ou non, et les troubles du spectre autistique.
