Diagnostic préimplantatoire -Indications disponibles pour un diagnostic préimplantatoire en France

La liste des indications disponibles pour un diagnostic préimplantatoire en France en 2018 est représentée dans le

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Tableau DPI2. Indications disponibles pour un DPI en 2018

. Les indications sont réparties selon la technique (génétique moléculaire, cytogénétique) et par mode d’hérédité, en s’appuyant sur la classification Orphanet des affections.

Les maladies génétiques sont, pour la plupart d’entre elles, des maladies rares, voire très rares. Il existe plus de 6 000 maladies génétiques différentes. Dans ce rapport, chaque maladie est associée à un seul numéro Orphanet même si plusieurs gènes peuvent être en cause, excepté lorsque les gènes en cause conduisent à des modes d’hérédité différents. Le(s) gène(s) dont l’analyse est disponible est (sont) précisé(s) pour chaque indication. Inversement, dans quelques cas, un même gène peut être associé à des diagnostics cliniques (et donc un numéro Orphanet) distincts ; un exemple typique est le gène HBB associé aux diagnostics de drépanocytose (ORPHA232) et de bêta-thalassémie (ORPHA848).

Au total en 2018, sur cette base, outre les anomalies de structure décelées en cytogénétique, 314 maladies génétiques différentes (345 gènes) ont bénéficié d’une mise au point technique diagnostique en vue de DPI, dont 28 maladies génétiques pour lesquelles le diagnostic génétique n’était pas disponible auparavant et 11 nouveaux gènes associés à des maladies pour lesquelles un diagnostic génétique était déjà disponible mais qui sont génétiquement hétérogènes.

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Tableau DPI3. Nombre de nouveaux développements en 2018

 précise, entre autres, la mise au point du diagnostic de nouvelles maladies qui n’était pas réalisé auparavant au niveau de chaque centre. Parmi l’ensemble des maladies monogéniques, 23 (22 gènes ; 7,3%) sont accessibles à un DPI dans au moins 4 centres ; pour les autres dont la fréquence est moindre la mise au point est progressive et pour 228 gènes (65,5%), l’analyse en DPI est disponible dans un seul des cinq centres.